【摘 要】
：
目的 分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果.方法 采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相
【机 构】
：
华东师范大学附属妇幼保健院,上海市长宁区妇幼保健院新生儿科,上海,200050;上海交通大学附属儿童医院新生儿科,上海,200062
论文部分内容阅读
目的 分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果.方法 采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2(35 delG、176de116、235delC、299_300delAT), GJB3 (538 C＞T), SLC26A4(IVS7-2 A＞G、2168 A＞G, 1174A＞T、1226 G＞A、1229 C＞T、IVS15 +5 G＞A、1975 G＞C、2027 T＞A)、线粒体12S rRNA(1555 A＞G、1494 C＞T).结果 2 006例血样中,耳聋基因中单基因单杂合突变者88例,携带率为4.39％,其中包括GJB2基因杂合突变40例(携带率为1.99％),SLC26A4基因杂合突变38例(携带率为1.89％),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变4例(携带率为0.19％),GJB3基因杂合突变6例(携带率为0.30％).另有双杂合突变2例,均为GJB2 235delc、SLC26A4 IVS7-2A＞G双杂合突变.结论 先天性耳聋基因筛查有助于了解耳聋基因突变热点情况,有利于开展早期诊断和早期医学干预,降低耳聋发病率.
其他文献
As a serious snowstorm hit most of southern China,some heart-warming news on the capital markets came from the National Work Conference on Securities and Future
摘 要：介绍热工自动装置在生物质电中的调试及应用，生物质发电属于新型的综合利用能源，有着广阔的前景，发电厂将农林废弃物回收，将生物质能转化为电能。重点介绍电厂的自动控制系统在调试过程中遇到的问题，以及在今后的调试过程中如何避免。 关键词：DCS 生物质 自动控制 保护 中图分类号：TM619 文献标识码：A 文章编号：1007-3973（2013）009-098-03 1 前言 湖南临澧凯
对于中国画创作规律可以从各种角度进行探讨,这里我们试图从心手关系这一看似微观但又贯通中国画创作整体的方面来加以考察.
国画自创生以来,一直在中国文化的浸润下,随顺天理之道而发育演生,其代代相传的独特规律包含有上析“天理”(道德之美),下通“情理”(人伦之美),内辩“事理”(笔墨之美)和外
农业产业化早已成为全球农业发展的共同潮流,世界农业已经进入产业化时代。我国的农业产业正在努力加速从传统农业向现代农业转变,发展农业产业化经营已被确定为一项重要的政
曾学文教授是第六批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,临床善于应用加味炙甘草汤治疗缓慢性心律失常,临床经验丰富,疗效显著.曾教授临床以中医理论为指导,认为心脏
4G网络及云计算等新技术的大数据时代,给新媒体提供了更大的技术支撑,本文分析了大数据、云计算、新媒体等技术的特点,探讨建立和完善应用于新媒体的云计算模式。
4G networ
一家企业要想做到持续性的经营,那么必须要对人才的培养,给予足够的重视,将员工的潜力最大化的发掘出来,依靠人力资源部门,企业进行科学合理的人才管理,这一点,在国有企业中
叠层石的生物成因是地质学家长期争论的焦点之一,以豫西寒武纪叠层石为研究对象,以偏光显微镜和扫描电镜为手段,发现了豫西寒武纪碳酸盐岩叠层石中赋存大量微生物化石,形态特