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目的 研究应用多重PCR法检测Dystrophin基因缺失,并了解苏南地区Dystrophin基因缺失的特点.方法 应用多重PCR法检测29例假肥大型肌营养不良症患者基因缺失,分析苏南地区Dystrophin基因缺失的分布.结果 29例患者共检出15例存在Dystrophin基因缺失,苏南地区Dystrophin基因缺失检出率为51.72%;48号为最常见缺失外显子.结论 多重PCR法检测假肥大型肌营养不良症患者基因缺失可靠,可用于临床检测;苏南地区Dystrophin基因缺失分布特点与国内其他地区差别不大.