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目的
探讨1例原发性纤毛不动综合征患者的遗传学机制。
方法应用高通量测序和生物信息学分析检测患者的致病变异，用Sanger测序法对其家族成员进行验证，采用短效长方案行胞浆内单精子注射(intracytoplasmic single sperm injection，ICSI)助孕。
结果患者存在梗阻性无精子症，鼻呼出一氧化氮值84 ppb，鼻窦及双肺存在原发性纤毛不动综合证的典型表现。测序发现其携带DNAH5基因第11外显子c.1489C>T(p.Q497X)和第38外显子c.6304C>T(p.R2102C)双等位基因变异。患者通过ICSI助孕获得临床妊娠。
结论上述发现丰富了DNAH5基因的变异谱。DNAH5基因的变异不影响ICSI助孕的结局。