【摘 要】
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目的：分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系。方法：回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反
【机 构】
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石河子大学医学院2012级研究生,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压诊断治疗研究中心,新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心
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目的：分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系。方法：回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增和测序分析确定GLA基因的突变类型,并与健康对照组进行比较。结果：基因型为g.1028-1029del AA的Fabry病患者中男性患者的临床症状重于女性患者,半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑、肾等损害,女性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状;在对照组人群中也存在GLA基因突变,为1号外显子
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