【摘 要】
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目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心，南京 210042,中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心，南京 210042,中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心，南京
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目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。
方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。
结果先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。
结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。
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