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目的 分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法 应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置。结果 186例患者中 ,有 13例发生BRCA1基因突变 ,突变例数占总例数的 7 0 % ,其中 8例突变位置在内含子与外显子的拼接区 ,5例突变位置在外显子上。结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。