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目的为降低出生人口缺陷,提高出生人口素质,对哈尔滨市新生儿疾病筛查工作进行分析,总结新生儿疾病筛查管理方法。方法对2000年~2010年妇幼保健机构上报新生儿疾病筛查信息表及各产科单位新生儿疾病筛查卡片进行回顾性分析。结果 2000年~2010年哈尔滨市新生儿疾病筛查中心共筛查人数484 211人,开展新生儿疾病筛查单位134家、筛查覆盖面达到100%、筛查率96.87%、2000年~2010年检出先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿108例、苯丙酮尿症(PKU)患儿73例。结论新生儿疾病筛查可减少疾病所导