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Wilso‘s病家系的临床及基因分析:附10个家系报告
Wilso‘s病家系的临床及基因分析:附10个家系报告
来源 :福建医药杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lzb0008
【摘 要】
:
为探讨WD的临床、遗传及基因诊断特点,我们对WD家系成员进行铜蓝蛋白、B超、CT检测及基因诊断。结果WD临床表现多样,极易误诊,基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足,疗效与治疗迟早有关
【作 者】
:
许国英
吴志英
慕容慎行
陈世荣
【机 构】
:
福建医学院附属第一医院神经内科,古田县医院内科
【出 处】
:
福建医药杂志
【发表日期】
:
1996年1期
【关键词】
:
肝豆状核变性
家系分析
基因诊断
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为探讨WD的临床、遗传及基因诊断特点,我们对WD家系成员进行铜蓝蛋白、B超、CT检测及基因诊断。结果WD临床表现多样,极易误诊,基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足,疗效与治疗迟早有关。因此,我们认为早期诊断,早期驱铜治疗极为重要。
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