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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是困扰生育年龄女性常见的妇科内分泌疾病之一,主要特征为慢性无排卵、雄激素增多症、胰岛素抵抗及其伴发的代偿性高胰岛素血症等。尽管各国学者对该病作了大量的临床与基础研究,但其发病机制仍不甚清楚。笔者对近几年有关基因方面的研究进展作一综述。