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高脂血症是发病率、死亡率较高的多种疾病(糖尿病、高血压、冠心病、肾病等)的危险因素。遗传学研究表明,原发性高脂血症是多基因、多因素病症,与遗传因素有密切联系[1]。人类基因组中遗传多态性常表现为重复序列,最常见的变异为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)。