通过细胞周期检查排除/确认遗传性共济失调-毛细血管扩张患儿

来源 :世界核心医学期刊文摘:儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hunterxjtu
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遗传性共济失调-毛细血管扩张(AT)是一种常染色体隐性遗传性多系统功能障碍性疾病。常伴有离子化辐射敏感度和肿瘤致病风险的增加。其致病基因ATM是由66个外显子以及9171bp构成的编码区组成的。编码区的存在使得不可能利用直接排序法来筛选以确诊/排除临床疑似的AT患者。将330名AT疑似患者的外周血单核细胞暴露于离子化辐射中,并置于含植物血凝素的环境中孵育72h,使用二变量BrdU Hoechst/溴化乙锭流式细胞分析仪对以下各细胞周期指标进行观测:①对非增殖期细胞(G0,G1)所占比例进行测定,从而观察对
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