【摘 要】
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目的分析西南地区汉族人群慢性胰腺炎(CP)糜蛋白酶C(CTRC)基因突变情况,从基因层面探讨西南地区汉族人群CP发病的机制。方法 收集108例西南地区汉族CP患者(CP组)和150例健康
【机 构】
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电子科技大学附属医院四川省人民医院,电子科技大学医学院
【基金项目】
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四川省科技厅科研院所基金资助项目(2017YSKY0001)
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目的分析西南地区汉族人群慢性胰腺炎(CP)糜蛋白酶C(CTRC)基因突变情况,从基因层面探讨西南地区汉族人群CP发病的机制。方法 收集108例西南地区汉族CP患者(CP组)和150例健康对照者(对照组)的外周血,提取白细胞核DNA进行CTRC基因全外显子测序,在线分析比较测序结果,分析CTRC基因突变情况。建立显性遗传模型,根据临床资料分析遗传与吸烟、饮酒的相关性。结果 CP组CTRC基因外显子检出c.611G>A、c.703G>T、c.736C>T杂合错义突变各1例,对照组外显子区域未
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