【摘 要】
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目的探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中（AS）的应用。方法通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确
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目的探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中（AS）的应用。方法通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型。结果例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史（其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今）,皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS。例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变。皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜
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