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目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸（PCR-DNA）直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变（V434de1）及第666位密码子突变为终止子（W666X）。先证者存在这两个位点的复合突变，家族其他成员中，3人是V434de1突变的杂合子，另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过