1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：itfanniaoniao

【摘要】

：

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。方法收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原

【作者】

：

罗莎莎杨丽红谢海啸金艳慧刘斯奇张海月王明山

【机构】

：

温州医科大学附属第一医院医学检验中心

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2020年3期

【关键词】

：

遗传性异常纤维蛋白原血症基因突变胎停育

【基金项目】

：

浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。方法收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg:C);免疫比浊法检测D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量等指标以明确表型诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,采用DNA直接测序法检测先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显

其他文献

交流系统电压对MMC-HVDC接地故障时换流器闭锁前桥臂电流的影响机理

直流线路接地故障是模块化多电平换流器(Modular Multilevel Converter,MMC)的主要故障类型。发生故障时,为满足直流断路器切断电流要求,应在MMC闭锁前切除故障,而MMC的闭锁

期刊

MMC-HVDC单极接地故障影响机理交流系统桥臂电流MMC-HVDCsingle pole ground faultinfluence mechani

Ocular Influence of Nano-Modified Fullerene Light,2:Time Correlation of the Choice and Simple Sensor

We studied the ocular effect of light converted by fullerene on the dynamics of a simple sensorimotor reaction,a reaction of choice(CR)and their correlation at

期刊

TESLAHyperlightEyewear■THE■-glassesFULLERENEfullerene-convertedLIGHTSENSO

1例男性乳腺癌患者的临床特征及基因突变分析

目的对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策。方法采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分

期刊

乳腺癌BRCA2基因基因突变遗传性肿瘤综合征breast cancerBRCA2 genegene mutationhereditary cancer

地塞米松联合帕洛诺司琼预防泌尿外科腹腔镜手术后恶心呕吐的研究

目的比较地塞米松和(或)帕洛诺司琼预防泌尿外科腹腔镜手术后恶心呕吐的效果。方法采用前瞻随机对照研究法,纳入2015年7月至2015年10月择期行泌尿外科腹腔镜手术患者320例,随

期刊

地塞米松帕洛诺司琼腹腔镜并发症

基于电压源换流器的多端柔性直流输电系统拟交流最优潮流

为便于求解含多端柔性直流输电系统的最优潮流,提出一种拟交流最优潮流计算方法。通过分析电压源换流器的工作原理,建立了计及换流站有功损耗的交流电源型等值电路。针对系统