【摘 要】
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目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础.方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证.通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变.结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的
【机 构】
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050017 石家庄,河北医科大学口腔医学院·口腔医院,口腔修复科,河北省口腔医学重点实验室,河北省口腔疾病临床医学研究中心;邢台医学院;河北医科大学口腔医学院·口腔医院,口腔正畸科;河北医科大学口腔
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目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础.方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证.通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变.结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A(p.Cys113Tyr)以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G(p.Ser380Arg).结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A(p.Cys113Tyr),扩大了EDAR基因的突变谱.
其他文献
目的:研究B细胞淋巴瘤滤过性病毒插入位点1基因(Bmi-1)对小鼠牙本质及牙槽骨形成和发育的作用及机制.方法:3周龄Bmi-1基因敲除(BKO)小鼠15只给予普通饮食4周,取同窝野生型小鼠(WT)15只进行对照,通过影像学、组织病理学、分子生物学和细胞培养的方法比较分析两组动物之间的差异.结果:与WT小鼠相比,BKO小鼠牙量、牙本质涎磷蛋白(DSP)、皮质骨厚度、牙槽骨量、成骨细胞数、I型胶原蛋白(Col I)及骨钙素(OCN)均减少;而破骨细胞(TRAP)及双糖链蛋白多糖(Biglycan)较WT小鼠明
目的:观察根据中医辨证分型后治疗原发性三叉神经痛患者的效果.方法:对92例诊断为原发性三叉神经痛患者进行中医辨证分型,给予中药、针刺、埋线治疗,进行治疗前后的疼痛评级指数(PRI)、疼痛评价量表(NRS)、现在疼痛(PPI)状况及中医症候(TCM)积分的评估.结果:81例患者完成了治疗和随访,治疗总有效率为76.5％.其中胃火上攻证患者占比最高(56.5％),有效率80.4％.中药结合针刺治疗的效果最好,有效率97.2％.结论:根据中医辨证分型治疗原发性三叉神经痛安全有效.
目的:探讨服役环境对牙科氧化锆陶瓷弯曲强度可靠性和疲劳性能的影响.方法:将60个烧结好的锆瓷试样随机分成4组(A、AF、B和BF,n=15),对试样表面打磨、抛光.A组的弯曲试验在空气环境下进行,B组在人工唾液中进行.使用独立样本T检验分析A、B组弯曲强度的统计学差异,使用Weibull函数分析A、B组弯曲强度的可靠性.AF组的疲劳试验在空气环境中进行,BF组在37℃的人工唾液中进行.结果:A组和B组的弯曲强度分别为(1198.88±118.22)MPa和(1139.56±143.67)MPa(P>0.0
目的 本实验采用舒泰、速眠新Ⅱ全身麻醉并配合利多卡因局部浸润麻醉方法,研究其在比格犬开颅手术中的麻醉效果.方法 麻醉前15 min皮下注射阿托品(0.1 mg/kg),麻醉采用静脉注射舒泰(2 mg/kg),同时肌肉注射速眠新Ⅱ(0.02 mL/kg),术部皮下注射0.5％利多卡因溶液(0.1 mL/kg).检测指标包括麻醉镇痛评分,麻醉前后动物心率、呼吸和体温变化.结果 1.利多卡因可以显著增加麻醉镇痛效果;2.阿托品使犬心率显著增加;3.复合麻醉方法对犬呼吸和体温有一定影响,但在正常范围内.结论 此复
目的 探讨长链非编码RNA H19(lncRNA H19)在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)硼替佐米耐药中的作用.方法 选取我院2017年2月―2018年12月治疗的初诊MM患者26例、硼替佐米化疗缓解MM患者25例及硼替佐米化疗后耐药复发MM患者22例.siRNA-H19和慢病毒转染人多发性骨髓瘤OPM2细胞.荧光定量Real-time PCR检测lncRNA H19表达.CCK-8细胞活力检测OPM2细胞对硼替佐米敏感性.结果 对照组、初诊MM组、缓解MM组和耐药MM组lncRN
目的:构建固定式下颌唇挡功能矫治器模型并进行三维有限元分析,阐释下颌唇挡矫治器的生物力学原理.方法:通过构建高、中、低不同位置固定式下颌唇挡矫治器的有限元模型,模拟临床上矫治器的受力情况,分析牙体牙弓的应力分布及位移情况.结果:相同载荷条件下,3组模型的应力分布情况相似,低位唇挡对第一磨牙产生的应力值最大,牙冠向远中位移量也最大.在阻断唇肌压力时,下颌切牙牙冠在舌肌的作用下产生明显的唇向倾斜趋势.结论:唇挡位置越低,对磨牙的应力越大,下颌磨牙向远中倾斜的趋势越明显.
目的:评估UltraEZ脱敏剂联合Er:YAG激光治疗牙本质过敏症的临床效果.方法:纳入牙本质过敏症患者75例共194颗患牙,随机分为3组:UltraEZ组(25例患者65颗患牙)、Er:YAG组(25例患者60颗患牙)和UltraEZ+Er:YAG组(25例患者69颗患牙).分别进行相应治疗1次,采用视觉模拟评分法(VAS)评估患者治疗前及治疗后即刻、1周、4周和12周对冷气和机械刺激敏感度的变化以及疼痛缓解程度.结果:UltraEZ+Er:YAG组治疗后即刻、1周、4周和12周冷气和机械刺激VAS值显
目的 研究高脂饮食对生长期大鼠体质量和骨质量的影响.方法 24只21日龄SD大鼠随机分为普食组和高脂组,n=12,雌雄各半.两组大鼠分别给予普通饲料和高脂饲料喂养6周后,测量体质量以及微计算机断层扫描技术(Micro-CT)扫描右侧股骨,比较两组大鼠体质量和骨质量的变化.结果 喂养6周后,与普食组比较,高脂组大鼠的体质量明显增加,具有统计学差异(P<0.05),且雄性大鼠体质量的增长速度高于雌性;骨密度(BMD)降低,但仅在雌性大鼠中具有统计学差异(P<0.05);骨体积分数(BV/TV)及骨表面积骨体积
目的:观察注射型富血小板纤维蛋白(i-PRF)局部注射对口腔溃疡病损的治疗效果.方法:新西兰兔48只,化学法建立口腔黏膜溃疡模型,随机分为4组(n=12):i-PRF组、曲安奈德组(TA)、生理盐水组(NS)、空白对照组(BC).给药后的第3、6、9、12天各组分别处死3只兔子,取材.全程记录其进食量、进水量、体重及溃疡面积变化,HE染色法观察组织变化.结果:i-PRF组及TA组兔子体重增量大于NS组及BC组(P<0.05);i-PRF组及TA组溃疡愈合速度较NS组快(P<0.05).病理切片显示i-PR
目的:观察Er:YAG激光在患有根尖炎的年轻恒牙根管荡洗方面的短期临床效果.方法:76例患有根尖炎的年轻恒前牙或前磨牙随机分成实验组(36例)和对照组(40例),实验组采用Er:YAG激光活化荡洗,对照组采用超声荡洗.分别采用WBFRS、Negm评分标准来评价术后疗效.结果:实验组和对照组患儿术中WBFRS>2分者分别为11.11％和12.5％(P>0.05),实验组和对照组术后48 h的EIAP发生率分别为8.33％和30.00％(P0.05),实验组和对照组术后6月成功率分别为91.67％和77.5％