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本文对136例先天愚型(DS)进行了临床和染色体核型分析,结果136例中,单纯型的DS患者124例(91.18%),易位型7例(5.15%),嵌合体5例(3.67%),男女比例为2.25:1。患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有珠一种或多种畸形,。本组病例中有5个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较