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目的检测中国骨髓移植患者ABCB1基因型分布特征,探讨ABCB1基因多态性与中国骨髓移植患者服用环孢素A(CsA)所致肝损伤的相关性。方法中国骨髓移植患者112例,肝功正常73例,肝功异常39例(ALT>80 U·L-1)。聚合酶链反应(PCR)后直接测序检测患者ABCB1基因各位点的基因型分布及等位基因频率;分析ABCB1基因多态性与CsA所致肝损伤的相关性。结果中国骨髓移植患者ABCB1 C1236T、G2677T/A、C3435T基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与肝功能正常患者比较,服用CsA致肝功异常患者ABCB13435C-T突变频率显著升高(P<0.01)。结论 ABCB1 C3435T多态性与中国骨髓移植患者服用CsA所致肝损伤有关。