TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征并桥本甲状腺炎1例及文献复习

来源 :精准医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xh287315717
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的报道1例甲状腺激素抵抗综合征(THR)合并桥本甲状腺炎(HT)的患者,探讨该合并症的诊断和治疗方法。方法收集患者的临床资料,提取患者外周血基因组DNA,检测患者甲状腺激素受体β基因(TRβ)突变情况,并对相关文献资料进行复习。结果患者甲状腺Ⅱ度肿大,甲状腺功能五项指标均升高,垂体磁共振(MR)检查不除外垂体微腺瘤,基因检测显示TRβ基因第10外显子第1304位碱基发生杂合错义突变(c.1304 A>T)。诊断为THR合并HT,垂体促甲状腺激素(TSH)微腺瘤不除外。给予患者甲磺酸溴隐亭片2.5
其他文献
1病例资料患者,女,65岁,因"上腹部胀满不适伴呃逆、烧心5个月"于2012年5月7日入院。患者于5个月前无明显诱因出现上腹部胀满不适,伴呃逆、烧心、嗳气等,呈间断性发作,进食过
目的探讨肝脏灌注方法用于生鲜猪肝祛毒的有效性和可行性,从而研发安全健康的祛毒猪肝系列食品。方法将传统浸泡祛毒法处理的猪肝与灌注祛毒法处理的猪肝进行比较,利用肝脏微
目的观察微创穿刺引流术治疗高血压脑出血的临床疗效。方法回顾性分析96例高血压脑出血患者使用YL-1型颅内血肿穿刺针对颅内血肿抽吸、冲洗及血肿腔内注留尿激酶液化引流清除
目的分析农村体内儿童微量元素含量,探讨儿童保健的措施。方法调查总结辖区632例儿童头发微量元素状况。结果铜缺乏120例,铁缺乏417例,锌缺乏379例,钙缺乏309例,铅超标95例。
目的探讨当前学生最新心理动态及产生心理障碍原因。方法采用问卷法和调查法,设计8项问题4个选项,对我院4000名学生进行问卷统计,采用数学概率统计处理。结果研究发现学生在教学
在临床护理工作中,经常要进行静脉输液,输液技术的好坏可使患者减轻或增加痛苦。如何减轻静脉输液引起的疼痛,是临床一直在探讨的问题。笔者通过多年护理实践和阅读有关文献,
目的观察传统经方半夏泻心汤对消化道疾病的临床疗效。方法采用半夏泻心汤随证加减治疗。结果半夏泻心汤对多种消化道疾病如食管炎、慢性胃炎、胃及十二指肠溃疡、慢性肠炎等
急性一氧化碳中毒患者经及时有效的治疗,多数可以痊愈,但大约有10%~30%的患者急性中毒恢复后,经过15 d~30 d不等的假愈期之后出现以痴呆、精神症状、锥体外系症状为主的一系列
目的观察翼状胬肉切除联合带蒂球结膜瓣移植术的临床疗效。方法回顾性分析翼状胬肉115例(95眼)的临床资料,行翼状胬肉切除联合带蒂球结膜瓣移植术为治疗组,行单纯切除术为对照组,
为规范医学名词,本刊以1989年及其以后由全国科学技术名词审定委员会(原全国自然科学名词审定委员会)审定、公布,科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布的名