【摘 要】
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目的 调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血（简称＂地贫＂）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 采集顺德地区1 000例新生儿脐带血和1 100例婚检育龄成人外周血分别
【机 构】
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南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科
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目的 调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血（简称＂地贫＂）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 采集顺德地区1 000例新生儿脐带血和1 100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查.α-地贫初筛的诊断标准为：Hb Bart＇s阳性.Hb Bart＇s阳性标本先进行常见的缺失型基因（-SEA/、-3.7/和-4.2/）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（αCD30,△GAT;αCD31,G-A;αCD59,G-A;αWS,C-G;αQS,C-G;αC
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