【摘 要】
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目的 本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法 收集首都医科大学宣
【机 构】
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100053 北京,首都医科大学宣武医院神经内科
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目的 本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法 收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查.结果 患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳、足下垂.头颅、脊髓MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心区、脑干三叉神经、小脑中脚、内囊后肢及脊髓背侧的T2点状、斑片状高信号,C1-T12水平椎管内异常信号.基因检测发现DARS2基因存在意义未明的rs80063322(g.173809956A>G)新发突变,同时检测到DARS2基因12号外显子部分缺失.结论 本文报道了1例儿童晚期起病,携带DARS2基因新发突变位点的LBSL患者.临床中对于运动症状伴深感觉障碍,MRI表现为颅内多发及脊髓长节段病变,且影像学损伤重,而临床变现相对轻的慢性病病程特点的患者,应行DARS2基因检查以确认该病.
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