【摘 要】
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结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发病率在世界范围内居第三位.2005年以来,随着人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的相继完成[2-3],高通量基因分型技术的飞速发展[4]、统计学方法和统计分析软件的不断完善[5],全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法被逐渐应用到肿瘤等多种疾病的遗传学研究中,取得了一系列研究成果.本文就结直肠癌的全基因组
【机 构】
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100044北京大学人民医院胃肠外科外科肿瘤实验室,100044北京大学人民医院胃肠外科外科肿瘤实验室,100044北京大学人民医院胃肠外科外科肿瘤实验室
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结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发病率在世界范围内居第三位.2005年以来,随着人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的相继完成[2-3],高通量基因分型技术的飞速发展[4]、统计学方法和统计分析软件的不断完善[5],全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法被逐渐应用到肿瘤等多种疾病的遗传学研究中,取得了一系列研究成果.本文就结直肠癌的全基因组关联研究做如下综述.一、GWAS的概念GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性( Singlenucleotide polymorphism,SNP)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分型,比较病例组和对照组之间每个变异频率的差异,计算变异与疾病的关联强度,选出最相关的变异进行验证,并最终确认与疾病相关的SNPs[6].如果某个SNP的等位基因或基因型在病例组中出现的频率明显高于或低于对照组,就认为该SNP与疾病间存在关联性.然后根据该SNP在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因。
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