目的 探讨全结肠无神经节细胞症的诊断、治疗及预后.方法 对2005年1月至2017年1月于我院确诊为全结肠无神经节细胞症的38例患儿的临床表现、辅助检查、手术方案、术后辅助治疗及疗效进行回顾性分析,并随访分析经改良Swenson手术治疗后患儿的排便功能.结果 ①38例患儿主要临床表现为腹胀(100％)、呕吐(71.1％)、便秘(60.5％)、胎便排出延迟(50.0％);②25例术前行钡剂灌肠造影检查,其中10例(40.0％)提示全结肠无神经节细胞症,5例(20.0％)考虑为长节段型无神经节细胞症,5例(20.0％)考虑为常见型无神经节细胞症,另外5例(20.0％)未见典型无神经节细胞症征象;4例行直肠肛管测压检查,其中3例(75.0％)未引出直肠肛管抑制反射;13例行直肠粘膜活组织检查,钙视网膜蛋白染色阴性,神经丛内均未找到神经节细胞;③20例已行改良Swenson术治疗,术后发生结肠炎1例(5.0％),粘连性肠梗阻1例(5.0％),无大便失禁、严重电解质紊乱、肛门狭窄、吻合口瘘发生;④13例得到长期随访,随访时间为术后8月-7年不等,平均时间为35.3月,术后出现污粪5例(38.5％),因排便功能致社会生活受影响2例(15.4％),无人出现大便失禁.结论 全结肠无神经节细胞症从临床表现上难以与其他类型无神经节细胞症区分,钡剂灌肠检查结合直肠肛管测压、直肠粘膜活组织检查对该病临床诊断有重要意义.改良Swenson术在全结肠无神经节细胞症中的治疗疗效可靠,结合术后口服蒙脱石散、饮食管理、定期扩肛等辅助治疗,患儿均可获得较满意的排便功能.