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目的 探讨血液同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12与儿童遗传代谢病相关性.方法 分析观察组与对照组血液同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12指标差异性.结果 观察组与对照组比较,P＜0.01,差异有显著性.结论 血液同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12与小儿遗传代谢病具有相关性,其中与氨基酸及有机酸代谢障碍尤其密切相关.