【摘 要】
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目的探讨水通道蛋白4(AQP4)基因多态性与国人视神经脊髓炎(NMO)发病的遗传相关性及分子机制。方法收集2010年1月至2014年1月在中山大学附属第三医院神经科就诊的血清AQP4抗体(NMO-IgG)阳性的NMO患者111例及NMO谱系疾病(NMOSD)患者97例和健康对照204名作为研究对象。首先，选择AQP4基因调控区的8个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因分型；之后，通过关联分析SNP
【机 构】
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510630广州，中山大学附属第三医院神经科,510630广州，中山大学附属第三医院神经科,510630广州，中山大学附属第三医院神经科,广州医科大学附属第二医院神经科,510630广州，中山大学附属
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目的探讨水通道蛋白4(AQP4)基因多态性与国人视神经脊髓炎(NMO)发病的遗传相关性及分子机制。
方法收集2010年1月至2014年1月在中山大学附属第三医院神经科就诊的血清AQP4抗体(NMO-IgG)阳性的NMO患者111例及NMO谱系疾病(NMOSD)患者97例和健康对照204名作为研究对象。首先，选择AQP4基因调控区的8个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因分型；之后，通过关联分析SNP基因基因型与NMO临床表型的相关性；最后，利用双荧光素酶检测技术验证3′-非翻译区(3′-UTR)SNP位点的碱基改变对小分子RNA(miRNA)调控作用的影响。
结果AQP4基因3′-UTR区rs1058424的A/T基因型(50.61%比70.45%, OR＝0.430, 95%CI 0.210～0.880)和rs3763043的C/T基因型(50.00%比68.18%, OR＝0.467, 95%CI 0.231～0.994)与长节段脊髓炎，3′-UTR区rs1058424的A/T基因型(46.72%比66.28%, OR＝0.525，95%CI 0.276～0.999)、rs335929的A/C基因型(45.08%比58.14%, OR＝0.527, 95%CI 0.281～0.987)和启动子0区rs151244的C/T基因型(50.82%比69.77%, OR＝0.450, 95%CI 0.230～0.881)与视神经炎，3′-UTR区rs6508459及内含子区rs3763040基因型与合并系统性自身免疫性疾病存在相关性(P分别为0.012和0.023)；miRNA 323-3p对AQP4基因表达有调控作用，但3′-UTR区rs1058424碱基改变并不影响miRNA 323-3p对AQP4基因的调控。
结论AQP4基因3′-UTR区的SNP与国人NMO临床表型具有相关性。miRNA 323-3p可能通过与AQP4基因3′-UTR区某一特定SNP位点结合起调节作用，从而参与NMO发病。
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