2018十大突破技术

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1.追踪单细胞发育谱系


  从希波克拉底(古希腊医学之父)时代开始,生物学家就困惑于单细胞胚胎是如何发育成拥有多种器官和亿万细胞的成体。
  现在,通过结合多种技术,生物学家可在单细胞尺度上揭示各个基因何时启动并诱导细胞分化。首先,研究者从活体中分离出数千个完整细胞;之后,使用测序技术获得各个细胞的基因表达情况;最后,利用计算机或细胞标签,重建这些细胞的时间与空间关系。这些技术能够无比细致地为我们呈现生物体和器官是如何发育的。
  德国柏林马克斯·德尔布吕克子医学中心的系统生物学家尼古劳斯·拉杰夫斯基说,这项“三部曲”技术“将改变接下来十年的研究”。如今,世界各地的研究团队正在应用这些技术研究人体细胞如何在发育过程中成熟,组织如何再生,以及细胞在疾病中发生哪些变化。

2.冰河时期大型“冲击”事件


  科学家最新研究显示,冰河时期曾有一颗小行星像连环核弹一样撞击在现今格陵兰岛西北部,陨石瞬间蒸发,并在整个北极地区引发冲击波,现今留下明显的疤痕——一个直径31公里的“希亚瓦萨”碰撞陨坑,其面积大于华盛顿地区。2018年11月,科学家使用飞机雷达发现隐藏在这个千米冰层之下的陨坑。
  “希亚瓦萨”陨坑是地球上最大的25个陨坑之一,虽然不像0.66亿年前墨西哥境内恐龙灭绝的陨石事件那样具有灾难性,但是此次陨石碰撞事件对全球气候产生了显著影响。碰撞之后的冰融水涌入北大西洋,可能阻止了欧洲西北部来自的温暖洋流传送带,从而导致了冰河时期之后气候骤降。该事件可能有助于解释“新仙女木”事件,即冰河时期之后一次持续千年的降温事件。

3.古人类的“混血儿”


  一块来自生活在5万多年前女性的骨头碎片,揭示了两个已灭绝的人种之间的惊人联系:在西伯利亚的一个洞穴中,研究者从发现的骨骼中提取古DNA,显示该女性的母亲是尼安德特人,而她的父亲则是一丹尼索瓦人。此前,研究人员知道尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人类,至少偶尔会在冰河时代的欧洲和亚洲进行杂交,这一最新的发现,是尼安德特人和丹尼索瓦人之间相遇的亲密见证。

4.细胞如何对内含物质进行整理


  细胞内的各组分是如何协调的,以至于能够在正确的时间和地点行使功能?科学家逐渐意识到,这个问题的关键是液滴。从2009年开始,研究人员发现许多蛋白质能够分离或浓缩或离散的液滴,特别是当细胞对压力作出反应时。此前的研究显示,细胞核中的蛋白质液滴能够沉默特定的染色体区域。2018年,《科学》杂志的三篇论文指出了这种液相分离的更大作用:驱动DNA转录为RNA的蛋白质,可浓缩成附着在DNA上的液滴,它们揭示了一项基本的生命活动奥秘:基因的选择性表达作用。当相分离过程出现错误时,蛋白质液滴可变成固化的凝胶,从而形成神经退行性疾病(如肌萎缩侧索硬化症)中出现的各种聚集体。

5.法医系谱学走向成熟


  2018年4月,美国警方宣布他们逮捕了一名史上最扑朔迷离悬案的嫌疑人。金州杀人案(Golden State Killer)是上世纪七八十年代在加利福尼亚州发生的一系列强奸和谋杀事件。警方利用犯罪现场回收的DNA,通过公共家谱DNA数据库锁定了金州杀手的亲属。
  此后,警方利用这一策略破解了20余起其他悬案,开辟了一个新的领域:法医系谱学。在金州杀人案中,当局使用了一个公共的、简洁的在线DNA数据库:GEDMatch。它由德克萨斯州和佛罗里达州的两个业余系谱学家运行,任何人都可以提交DNA测试结果。调查人员将犯罪现场的DNA图谱上传到数据库后,找到了嫌疑人的几个远房亲属。于是他们与一位系谱学家合作,使用公共记录建造大型家庭树,最终将证据指向了73岁的约瑟夫·詹姆斯·德安吉洛(Joseph James DeAngelo)。他的年龄和位置与部分罪行相匹配,并且测序显示犯罪现场DNA与德安吉洛的车门把手的DNA相匹配。
  有学者表示,大约有60%拥有欧洲血统的美国人在数据库中有表亲或血缘关系更近的亲属匹配。一旦数据库拥有300万个用户资料,即使他们从未测过DNA,就可用类似的方法找到超过90%的白人。

6.原始世界的分子窗口


  2018年9月,來自澳大利亚国立大学的研究人员利用气相色谱及质谱等方法在震旦纪(又名埃迪卡拉纪,距今6.35-5.41亿年前)的狄更逊水母化石中找到了胆固醇样分子的痕迹,这是动物生命的标志,表明至少一部分震旦纪生物是地球上最早的动物之一。10月,另一研究团队在来自6.6亿到6.35亿年前的岩石中发现了一种现今只有海绵制造的分子,这表明海绵这种形式的动物可能比已有最古老的化石早进化了一亿年。

7.基因沉默藥物获批


  一种基于RNA干扰(RNAi)技术让基因沉默机制的药物,2018年获得了美国FDA批准。早在20多年前,RNAi技术就已被发明,但RNA分子过于脆弱,且难以将它们引导到正确的组织中,因此难以转化为药物。直到2008年,总部位于马萨诸塞州剑桥市的Alnylam Pharmaceuticals公司提出了解决方案:一种脂质纳米颗粒,可保护基因沉默的RNA并将其运送至肝脏。他们希望它可通过阻止因蛋白质折叠错误,来治疗一种被称为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的罕见疾病,该蛋白质的累积会导致心脏和神经损伤。改进后的配方在人体试验中起了作用,并成为静脉注射药物Onpattro,2018年赢得了美国和欧盟监管机构的批准,并以每年45万美元的定价进入市场。

8.新技术可快速确定分子结构


  2018年10月,两支研究小组同时发表论文声称,发现一种新方法可以在短短几分钟之内确定小型有机化合物的分子结构,而不是传统技术要求几天、几周,甚至几个月时间。几十年来,分子绘图的黄金标准一直是X射线晶体技术,它是将一束X射线射向包含数百万个分子的晶体,这些分子排列在一个共同定向上。然而,研究人员跟踪X射线在晶体上的反弹方式,从而识别单个原子,并在分子中分配它们的位置。分子结构对于科学家理解生物分子的行为,以及药物如何与分子发生相互作用是非常重要的。但是这项技术需要一粒沙子大小的晶体,这对于科学家而言是一个很大的技术障碍。

9.遥远星系的“信使”


  近年来,多信使天文学开始使用称为宇宙射线和引力波的高速粒子对宇宙进行观测。而今年,另一位“信使”加入了这个行列:中微子,一种微小、几乎没有质量的粒子,非常难以观测。为了捕获这种系外粒子,研究人员在南极下方制造了一块一立方公里的冰块,用光探测器装饰,以记录由中微子引发的微弱闪光。这个巨大的探测器被称为冰立方(Ice-Cube),之前已记录了许多中微子。2017年9月22日,中微子与冰中的核相撞,光传感器很好地确定了它来自的方向。2018年7月,研究人员报道,美国宇航局的费米伽玛射线太空望远镜在检测到中微子的几天后,发现了一个非常明亮的耀变体。这是中微子望远镜第一次检测到中微子的星系外来源。

10.一直被忽视的女性性骚扰现象出现好转


  直到最近,科学界对性骚扰事件的报道非常少,而且基本上被忽视,但是从今年开始这一现象出现了好转迹象。今年6月,美国国家科学、工程和医学研究所发表了一份里程碑意义的研究报告,文中对科学、工程和医学领域女性性骚扰现象进行了分析,报告表明,超过50%的女教师职工和20-50%的女学生,曾遭受到性骚扰,其中包括最普遍的形式——语言和非语言的性别歧视。然而,2018年一些机构采取了行动,该现象得到了扭转。2018年9月,美国科学促进会(AAAS)通过了一项政策,一旦科学促进会研究员被确定为性骚扰者,将被剥夺其终身荣誉。(编辑/任伟)
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