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<正>神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是由于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等系统[1-2]。临床上主要以皮肤牛奶咖啡色斑、皮下多发性神经纤维瘤为主要特征,肿物较大时因重力作用而下垂可呈"囊袋"状。皮肤外表现可有橡皮病、骨骼畸形、中枢神经系统的肿瘤及相应压迫症状[3]。目前尚无有效方法能够预防或逆转NF的特征性病变,主要是对症治疗[4]。