潮州地区近5年G6PD缺乏症筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bxybown
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目的了解潮州地区新生儿G6PD缺乏症的发生情况。方法对近5年在潮州地区出生的新生儿共32 122例(男婴17 346人,女婴14 776人)在其出生72h后采集足跟血制作血滤纸干血片,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊。结果 G6PD缺乏症共1991例,总发病率6.2%,男婴发病率8.2%,女婴发病率为3.85%。结论潮州地区新生儿G6PD缺乏症发病率较高,应对新生儿进行常规筛查,以防治G6PD缺乏而带来系列疾病。 Objective To understand the incidence of neonatal G6PD deficiency in Chaozhou area. Methods A total of 32 122 newborn infants (17 346 infants and 14 776 infants) born in Chaozhou area were collected in the past 5 years. After 72 hours of their birth, blood samples were collected and dried. Blood samples were obtained by fluorescent speckle qualitative test Determination of G6PD activity, primary screening of positive neonates, recalling venous blood for improved G6PD / 6PGD ratio method of diagnosis. Results A total of 1991 cases of G6PD deficiency, the overall incidence of 6.2%, the incidence of infants 8.2%, the incidence of 3.85% of girls. Conclusion The prevalence of G6PD deficiency in newborns in Chaozhou is high, and newborns should be routinely screened to prevent and cure a series of diseases caused by G6PD deficiency.
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