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大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研