【摘 要】
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患儿男,11岁.因记忆力、智能下降2年,视力、听力下降,两下肢无力,皮肤变黑6个月入院.患儿2年前开始出现注意力不集中,多动,记忆力、计算能力下降,近6个月两眼视物模糊,听力下
【机 构】
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广东省高州市人民医院放射科525200
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患儿男,11岁.因记忆力、智能下降2年,视力、听力下降,两下肢无力,皮肤变黑6个月入院.患儿2年前开始出现注意力不集中,多动,记忆力、计算能力下降,近6个月两眼视物模糊,听力下降,两下肢无力,能行走,皮肤变黑自面部开始,逐渐延及四肢及躯干.无抽搐及意识障碍.患儿足月顺产,发育和智能正常.家中无类似病患者.查体:发育正常,神志清,多动,反应迟钝,言语清晰,记忆力下降,计算及判断能力有障碍.全身皮肤黝黑,以面部、手背、乳头、阴囊及皮肤皱褶处更为明显.颅神经正常.四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,两侧Babin
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