目的　通过研究维生素D受体 (VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法　利用限制性内切酶FokⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析、基因测序等技术测定 4 8例维生素D缺乏性佝偻病患儿 (病例组 )和 92名正常儿童 (对照组 )的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率 ,并计算基因型优势比 (OR)。结果　在 4 8例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为4 6 %、33%和 2 1% ;而在 92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为 2 2 %、5 2 %和 2 6 %。两组VDR基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =8 912 ,P =0 0 12 ) ,病例组中FF基因型占明显优势 (OR =3 0 4 6 )。两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性 (χ2 =5 4 5 1,P =0 0 2 0 ) ,病例组中F等位基因分布频率高于对照组。结论　VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性 ,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用