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骨肉瘤是儿童及成人中最常见的原发性恶性骨肿瘤，进展迅速，早期即出现转移。近20年来，新辅助化疗／术后辅助化疗联合手术、放疗的应用使骨肉瘤患者的预后有了很大改善。但是那些伴有转移及复发的患者的预后依然较差。这需要进一步从分子生物学层面上认识其病因学。本文对近年来骨肉瘤病因学研究的进展作一阐述，以期为寻找新的治疗靶点提供方向。