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自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD),并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征.在成人不明原因慢性肾脏病中检测到约9％患者存在HNF1B基因突变[1].