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颅底凹陷症是枕骨大孔区一种常见的先天性畸形，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形。寰椎向内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄、后颅窝体积缩小，压迫延脊髓、小脑及牵拉神经根，且推动脉受压出现供血不足而产生的一系列症状。主要临床表现为头痛、头晕、颈部及上肢疼痛，四肢麻木无力、眼球震颤、大小便功能障碍、步态不稳、吞咽困难等。