论文部分内容阅读
目的：在一个一代发病的Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良稼系中进行等位片段长度多态性分析，识别患者，携带者及正常后代不同的单体型。方法：用多重聚合酶链反应方法扩增Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因外显子，检测有无外显子缺失，用聚合酶链反应方法扩增位于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子的短串联重复顺序（ＳＴＲ４４，ＳＴＲ４５，ＳＴＲ４９，ＳＴＲ５０），所得产物进行等位估算长度多态性。结果：先证者第１７，１９及４５号外显子缺