乌海市产前早中孕联合序贯筛查307例结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ynkm8899
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目的通过有效的产前筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对孕妇进行早中孕联合序贯筛查,孕早期检测项目为NT值、Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期检测AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重等相关信息,综合计算给出一个风险值。结果早中孕联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险人数7例,ES高风险人数1例,NTD高风险人数2例,经羊膜腔穿刺,细胞培养及胎儿染色体核型分析确诊21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、经B超检查确诊NTD 1例。假阳性率DS:1.62%(5/307)、ES:0、NTD:0.32%(1/307),检出率均为100%。结论孕早期孕中期联合序贯筛查效果好,假阳性率低,检出率高。 Objective To improve the detection rate and reduce the false positive rate through effective prenatal screening mode. Methods Pregnant women were enrolled in the study of early pregnancy and pregnancy with sequence screening. The detection items of NT-Ⅰ, Free-β-HCG, PAPP-A in the first trimester, AFP in the second trimester, Free-β-HCG and uE3 in pregnant women, , Weight and other related information, a comprehensive calculation gives a risk value. Results The results of early pregnancy and pregnancy combined with sequential screening of 307 pregnant women, the number of high-risk DS in 7 cases, ES high-risk number 1 cases, NTD high-risk number 2 cases, confirmed by amniocentesis, cell culture and fetal karyotype analysis 2 cases of trisomy 21, and 1 case of 18-trisomy. One case of NTD was confirmed by B-ultrasound. The false positive rate DS: 1.62% (5/307), ES: 0, NTD: 0.32% (1/307), the detection rate was 100%. Conclusions The results of combined sequential screening in the first trimester of pregnancy are good, the false positive rate is low, and the detection rate is high.
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