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目的探讨幼年性透明性纤维瘤病（JHF）的临床病理、组织化学特点及生物学行为。方法对2例进行临床病理学观察，并对其标本石蜡切片行AB及PAS组织化学染色，并进行相关文献复习。结果2例均表现为皮肤包块，其中1例伴有双膝关节屈曲挛缩，均无牙龈肥大和溶骨性缺损。镜下肿瘤由无异型的瘤细胞和伊红均匀染色基质构成。组织化学染色示肿瘤基质PAS强阳性，耐淀粉酶，AB染色阳性。结论JHF是一种少见疾病，由能分泌透明蛋白样物质的细胞呈肿瘤性异常增生而引起，可表现皮肤包块，手术切除可复发，但不转移。需与其它某些软组织肿瘤鉴别。