1.多发性神经纤维瘤病是全身性遗传性疾病,因病变起源于神经中胚叶的结缔组织(神经膜)、神经外胚叶的 Schwann 氏细胞,因此可以广泛累及皮肤、神经系统和身体各内脏器官。眼部除晶体、泪器外均可被累及。本文报告二例多发性神经纤维瘤病伴发先天性青光眼及其不完整家系,且家族成员中分别表现本病若干方面,组成一个较完整的症候群,并分析本病遗传方式可以是常染色体显性遗传,或是常染色体显性遗传外显度不全。提出该种青光眼应属先天性青光眼合并眼外异常范畴。2.总结了此 von Recklinghausen 氏综合征的全身表现及眼部表现,临床转归。本病是致盲及造成身体各器官严重障碍并危及生命的疾病,因此必须杜绝近亲婚配,或对患者加强宣教或采取婚前强制性绝育措施,并作好产前诊断,当好咨询。以减少人群盲目率、病残率及死亡率。以达到优生,利国利民。