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目的 评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 在妊娠16～30w，绝大部分在妊娠18～22w的胎儿，对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水，经羊水细胞培养，制备染色体标本，作染色体核型分析。结果 在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中，异常核型19例，占2．09％，其中21-三体筛查高风险者438例，确诊5例为21-三体（1．14％），18-三体筛查高风险者232例，最后确诊2例（0．86％）。结论 风险筛查可以明显