【摘 要】
:
目的 了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据.方法 选取201 3年1月至201 8年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查
【机 构】
:
广东省人民医院南海医院(佛山市南海区第二人民医院)妇产科,广东佛山,528251
论文部分内容阅读
目的 了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据.方法 选取201 3年1月至201 8年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析.结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%.其中,α-地中海贫血孕妇11 3例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--SEA/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α3.7/αα、-α4.2/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%.β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%.α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--SEA/α α+CD41-42、--SEA/α α+CD28、--SEA/αα+IVS-Ⅱ-654和-α3.7/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%.结论 佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--SEA/αα.α为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用.
其他文献
在一般的异步交流电动机传动中.电动机大都处于电动状态,电动机需要向电网吸收能量。本文讨论了实现回馈制动的方法,介绍了其中的关键技术,回馈制动用到提升机变频器上取得了
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性.方法 采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者
河南开普化工股份有限会司4台PE150A型泵型E高强度表面曝气机,分别由YR型绕线转子异步电动机拖动,采用GKGJA型可控硅交流串级调速装置控制.由于该设备均为上世纪90年代投入运
本文对乳清蛋白的营养价值和功能特性进行了研究。文章围绕乳汁的营养价值、牛奶的生物活性成分、乳白蛋白的生理作用、营养研究和膳食建议等进行了论述。
本文对马齿苋提取物提高脑组织细胞缺氧耐受能力作用及其机制进行了研究。结果表明,马齿苋提取物具有提高脑组织细胞缺氧耐受能力的作用,其机制可能与其能够进一步提高缺氧条
本文对中老年人营养相关慢性病复合式干预进行了研究。文章指出,慢性病的预防和控制,是一项社会系统工程,必须建立包括社区卫生服务中心、居委会、街道办事处、专家组“四结合”
本文通过2002处上半年细纱、粗纱、并条工序的落后锭进行统计分析,并指出落后锭子产生的原因和预防措施,得出纺纱企业只有加强设备的基础管理才能促进产品质量的不断升级.
本文以"十五"期间洛阳市环境空气质量常规监测数据为依据,对洛阳市2001-2005 年度环境空气质量状况进行分析和讨论,以空气污染综合指数和Speamman秩相关系数rs进行污染物变化
本文对南京市中老年人高尿酸血症检出情况及相关因素进行了分析。研究表明,南京市社区45岁以上成人高尿酸血症以50岁以上中老年人、文化程度偏低者、从事家务或离退休人员多见
本文对住院老年患者营养素摄入及营养补充剂使用进行了调查分析。文章认为,住院老年患者膳食中能量和绝大多数营养素需要增加摄入量;对影响膳食营养素摄入的因素要及时治疗;住院