目的 了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据.方法 选取201 3年1月至201 8年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析.结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61％;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13％.其中,α-地中海贫血孕妇11 3例,阳性率为53.56％;α-地中海贫血基因缺失以--SEA/αα缺失为主,阳性率为66.37％,其次为-α3.7/αα、-α4.2/αα,阳性率分别为20.35％、7.96％.β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86％;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02％,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27％、14.63％.α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58％;α合并β-地中海贫血基因突变以--SEA/α α+CD41-42、--SEA/α α+CD28、--SEA/αα+IVS-Ⅱ-654和-α3.7/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00％、12.50％、12.50％、12.50％.结论 佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--SEA/αα.α为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用.