[12]行走困难、双手震颤、智能下降1年(下)肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD;Wilson's disease)

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cx8105
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会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期。曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头颅MRI亦显示双侧基底节、脑叶皮层、中脑大脑脚等处的广泛异常信号。定性上,年轻患者出现的缓慢进行性加重的锥体外系症状,应注意有无肝豆状核变性的可能。本例患者手电光发现双侧角膜可疑K-F环,并在裂隙灯下证实。进一步检查血铜氧化酶吸光度为0.03(正常值〉0.12),明显降低。这
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