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已命名的异常白蛋白血症目前已超过了100多种,大约存在60多个位点的氨基酸突变(定期更新的网址http://www.albumin.org/)。异常白蛋白的发生率大约为1:3000~1:10000,我院的调查结果发病率为1/6050。根据DNA突变发生在白蛋白整条链上的位置不同分3大类:(1)突变位点在前肽链或附近,使白蛋白原不能转变成白蛋白(白蛋白原氨基端的6个氨基酸残基突变后不被信号肽酶识别);(2)DNA单点突变位点位于氨基酸残基313~382之间;(3)突变位点在多肽链C末端。