论文部分内容阅读
Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征,此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征。