【摘 要】
：
罕见病通常定义为人群中发病率较低的疾病。根据报道,2016年全球发现的罕见病有6084种,涉及到3715个有关的基因。80%罕见病是由遗传引起的,通过显性或隐性遗传或是由于突变而
【基金项目】
：
国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901500)
论文部分内容阅读
罕见病通常定义为人群中发病率较低的疾病。根据报道,2016年全球发现的罕见病有6084种,涉及到3715个有关的基因。80%罕见病是由遗传引起的,通过显性或隐性遗传或是由于突变而造成基因缺陷。关于罕见病的确定标准各国均不相同,如欧盟定为患病率<1/2000,美国定为患病率<1/2500。用于预防、治疗、诊断罕见病的药物被称为孤儿药。由于研发难度大、目标人群少、投资风险大、生产成本高等特点,使得罕见病药物价格高昂的问题十分突出。在进行成本-效果评价时,其结果所生成的增量成本-效果比很可能会超过目
其他文献
本文对倒谱法做了改进，在用倒谱法进行基音检测分析时，提出了一种功率谱二次处理的二次谱减法，该方法克服了倒谱法基音检测的抗噪能力低的弱点，在相同噪声环境下能更加精确地检测
安全是企业的生存之本,是企业永恒的主题,而企业是安全生产的责任主体,当企业不消灭安全生产事故,安全生产事故消灭企业,这不是危言耸听。
由于自然环境各种因素的影响、施工质量和实际交通组成变化及超载车辆的作用，已建的混凝土桥梁结构己不能适应现代交通运输的要求。这些混凝土桥梁中绝大部分可以通过加固改造
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
提出了一种基于数据挖掘的智能化入侵检测技术.其思想是通过将网络审计数据转化为时序数据库,对其进行序列模式挖掘以提炼出用户行为模式,并由此进行异常检测.在挖掘过程中,
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
实施河流水质的自动监测，可以实现水质的实时连续监测和远程监控，及时掌握流域重点断面水体的水质状况，预警预报重大或流域性水质污染事故。重点对自动站的选址建设、监测指标、
"读书先要会疑.于不疑处有疑,方是进矣.可疑而不疑者,不曾学,学则须疑."这是晋代学者张载的名言.它充分说明,学习是一个不断质疑和释疑的过程.因此,课堂提问非常重要,是主要
在分析传统滴水算法针对共用粘连字符分割存在不足的基础上,提出一种改进的渗漏过程.该方法首先对字符的笔划粘连部分利用距离变换提取出中心线,并通过计算字符笔划的倾斜角
一个产品的开发过程是一件繁杂而又技术性很强的工作，而一个具备优良性能、稳定可靠的硬件平台是公司产品质量的基础及保证。因此硬件设计工作的流程，应该遵循一定的标准和规范