目的探讨1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(SNP)rs28493229与川崎病(KD)并发冠状动脉损伤(CALs)的相关性。方法在中英文数据库中检索KD和/或CALs与ITPKC相关性研究的文献,根据纳入与排除标准筛选文献,获取截止2012年9月以前公开发表的病例对照研究资料,评价质量后采用RevMan 5.1软件进行meta分析。结果对纳入的9个ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性的病例对照研究(3 292名KD患者与11 897名对照)进行meta分析,结果提示SNP的C等位基因与KD发生风险相关[P<0.001,OR=1.48,95%CI(1.23,1.79)]。rs28493229风险等位基因C的携带者(CG+CC)相对于GG个体,患病风险增加约45%[P=0.01,OR=1.45,95%CI(1.08,1.93)]。针对中国人群ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性研究的综合分析提示相似的结果。未发现该SNP与KD合并CALs发生相关联的证据。统计分析未提示明显的发表偏倚。结论 ITPKC基因功能性SNP rs28493229的C等位基因可能增加KD的发生风险,ITPKC基因功能与KD的发生可能相关。目前有限数量的研究还缺乏证据提示该SNP风险等位基因是KD并发CALs的易感遗传标记。