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二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）是一种以收缩晚期喀喇音或二尖瓣瓣叶在心室收缩期向上移位入左心房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全的常见疾病。二尖瓣黏液样变性是MVP最常见的病理生理基础。MVP存在常染色体显性遗传和X连锁遗传模式。近年来，MVP病因学方面获得较多关注。本文将就MVP的流行病学、自然史、病理组织学、细胞分子机制及遗传学方面进行综述。