目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海>30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P>0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率>1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。