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目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现,8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性;8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝