[摘要] 目的 探討胎儿结节性硬化症的产前超声检查及磁共振成像的影像特征。 方法 选取2015年1月至2020年3月我院产前超声检出胎儿心脏肿瘤、颅内结节的病例作为研究对象，观察胎儿心脏肿瘤的部位、大小、数量、回声特征，结合磁共振检查及基因检测结果进行特征性分析。 结果 在183 736例胎儿心脏产前超声筛查中，发现心脏肿瘤69例，发生率为0.38‰（69/183 736），肿瘤表现为类圆形实性高回声结节，部位分别位于心室、心房、室间隔、流出道内。69例心脏肿瘤胎儿中，30例行胎儿颅脑MRI检查，阳性17例，阴性13例;7例行TSC基因位点检测，阳性6例，阴性1例;13例行胎儿心脏超声随诊，肿瘤增大12例（伴增多4例），肿瘤大小及数量不变1例;临床最终确诊TSC共20例，发生率为0.11‰（20/183 736）。 结论 胎儿心脏肿瘤的大小、数量随孕龄增大而发生变化，肿瘤体积越大、数量越多，最终诊断结节性硬化症的可能性越大，预后越差。产前超声随诊观察心脏横纹肌瘤的影像特征，结合磁共振检查及基因检测，能为临床及时诊断结节性硬化症提供帮助。
　　[关键词] 产前超声;结节性硬化症;磁共振成像;胎儿;心脏横纹肌瘤
　　[中图分类号] R714.55