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患者女,21岁,2003年3月29日来我科婚前咨询.查体:身高140 cm,体重46 kg.系第2胎足月顺产,外观先天愚型貌,生活能自理,有正常月经来潮.其父母非近亲婚配,表型正常,孕2产2,其母孕期正常.其姐25岁,表型正常,已婚并生育一子,表型亦正常,否认有家族遗传病史。
47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例
【摘 要】
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患者女,21岁,2003年3月29日来我科婚前咨询.查体:身高140 cm,体重46 kg.系第2胎足月顺产,外观先天愚型貌,生活能自理,有正常月经来潮.其父母非近亲婚配,表型正常,孕2产2,其母孕期正常.其姐25岁,表型正常,已婚并生育一子,表型亦正常,否认有家族遗传病史。
【机 构】
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067000,河北省承德市妇幼保健院生殖医学中心
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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